MLPA-Analysen
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) ist eine Methode Copy Number Variations (CNV) von bis zu 50 Zielsequenzen in einem Ansatz darzustellen. Die amplifizierten Produkte werden per Elektrophorese analysiert. Da zur Amplifikation aller PCR Produkte nur ein Primerpaar verwendet wird, ist die Fragmentanalyse robust und sehr gut reproduzierbar. Die Fragmente werden quantitativ gegen eine Kontrollprobe verglichen, um so Veränderungen in der Kopienanzahl der Zielsequenz festzustellen. MLPA kann auch zur quantitativen Methylierungsuntersuchung verwendet werden.
Heutzutage wird die MLPA hauptsächlich zur Analyse klinisch relevanter Deletionen und Duplikationen bestimmter Gene bzw. Loci verwendet. Zurzeit ist die MLPA-Analyse von ca. 200 Genen per entsprechendem MLPA-Kit möglich.